Ä°skelet displazisi belirtileri nelerdir?

İskelet displazisi, kemik ve kıkırdak gelişimini etkileyen genetik bir durum olup boy kısalığı, orantısız vücut yapısı ve eklem problemleri gibi çeşitli belirtilerle kendini gösterir. Bu yazıda, hastalığın yaygın semptomları ve önemli detayları özetlenmektedir.

Konu kakkında 1 soru soruldu ve cevaplandı

İskelet Displazisi (Kemik Gelişim Bozukluğu) Nedir?

İskelet displazisi, kemiklerin, kıkırdakların ve eklemlerin normal gelişimini etkileyen genetik bir durumdur. Genellikle boy kısalığı ve orantısız vücut yapısı ile karakterizedir, ancak belirtiler kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. Aşağıda iskelet displazisinin yaygın belirtileri listelenmiştir:

1. Boy Kısalığı

Genellikle en belirgin semptomdur.
Bireyler, yaşıtlarına göre daha kısa bir boya sahiptir.
Orantısız boy kısalığı (gövde veya uzuvlarda dikkat çekici farklılıklar) görülebilir.

2. Orantısız Vücut Yapısı

Kollar ve bacaklar gövdeye göre kısa olabilir.
Baş büyüklüğü vücuda oranla daha büyük görünebilir.
Göğüs kafesinde darlık veya şekil bozukluğu olabilir.

3. Eklem ve Hareket Problemleri

Eklemlerde ağrı, sertlik veya hareket kısıtlılığı.
Yürüme bozuklukları veya denge sorunları.
Artrit (eklem iltihabı) gelişebilir.

4. Yüz ve Kafatası Özellikleri

Alın çıkıntısı veya düz burun kökü gibi yüz şeklinde farklılıklar.
Kafatasının büyük olması (makrosefali) veya şekil bozuklukları.
Diş çarpıklığı veya diş gelişiminde gecikmeler.

5. Solunum Problemleri

Göğüs kafesindeki darlık nedeniyle nefes darlığı yaşanabilir.
Uyku apnesi gibi uyku bozuklukları görülebilir.

6. Omurga Eğriliği (Skolyoz veya Kifoz)

Omurgada anormal eğrilikler oluşabilir.
Bu durum ağrıya, duruş bozukluklarına ve solunum sorunlarına yol açabilir.

7. İşitme ve Görme Problemleri

Tekrarlayan kulak enfeksiyonları nedeniyle işitme kaybı.
Göz problemleri (şaşılık, katarakt veya retina dejenerasyonu).

8. Nörolojik Belirtiler

Omurilik sıkışması veya basısı nedeniyle karıncalanma, uyuşukluk veya güçsüzlük.
Hidrosefali (beyinde sıvı birikmesi) görülebilir.

9. Diğer Belirtiler

El ve ayak parmaklarında kısalık veya şekil bozuklukları.
Ciltte esneklik kaybı veya eklemlerde aşırı hareketlilik.
Böbrek veya kalp problemleri gibi iç organ tutulumları (bazı displazi türlerinde).

Önemli Not:

İskelet displazisi, 400'den fazla alt türü olan heterojen bir grup hastalıktır. Belirtiler displazinin türüne, şiddetine ve bireyin yaşına göre değişiklik gösterebilir. Erken teşhis ve multidisipliner tedavi (ortopedi, genetik, fizyoterapi vb.) yaşam kalitesini artırmada kritik öneme sahiptir. Şüphe durumunda bir uzmana başvurulmalıdır.

Yeni Soru Sor / Yorum Yap