Huntington hastalığı belirtileri nelerdir?

Huntington hastalığı, kalıtsal ve ilerleyici bir nörodejeneratif bozukluktur. Beyindeki sinir hücrelerinin zamanla bozulmasına neden olur ve genellikle yetişkinlik döneminde belirti verir. Hastalık, motor becerilerde, bilişsel işlevlerde ve psikiyatrik durumlarda değişikliklere yol açar. Belirtiler kişiden kişiye değişiklik gösterebilir ve zamanla kötüleşme eğilimindedir.

Huntington Hastalığının Başlıca Belirtileri

Huntington hastalığının belirtileri genellikle üç ana kategoride toplanır: motor, bilişsel ve psikiyatrik belirtiler. Aşağıda bu belirtiler detaylı olarak açıklanmıştır:

1. Motor Belirtiler

Bu belirtiler, istemsiz hareketler ve istemli hareketlerdeki bozuklukları içerir. Erken dönemde hafif olarak başlayıp zamanla şiddetlenir.

• Kore (İstemsiz Sarsıntılar veya Bükülmeler): Vücutta kontrol edilemeyen, sarsıntılı veya bükülmeli hareketler; en yaygın motor belirtidir.
• Distoni (Kasılma ve Katılık): Kaslarda istemsiz kasılmalar, katılık veya anormal duruşlar.
• Bradikinezi (Hareketlerde Yavaşlama): Yürüme, konuşma veya diğer hareketlerde belirgin yavaşlama.
• Denge ve Koordinasyon Sorunları: Sık sık düşme, sakarlık veya yürümede dengesizlik.
• Yutma ve Çiğneme Zorlukları: İlerleyen dönemlerde yemek yeme ve içmede güçlük.
• Konuşma Bozuklukları: Kelimeleri net söyleyememe, peltek konuşma veya konuşma hızında değişiklikler.

2. Bilişsel Belirtiler

Bu belirtiler, düşünme, öğrenme ve hafıza gibi zihinsel işlevleri etkiler ve hastalığın ilerlemesiyle belirginleşir.

• Hafıza Kaybı: Özellikle kısa süreli bellek sorunları, unutkanlık.
• Dikkat ve Konsantrasyon Zorlukları: Odaklanma güçlüğü, işleri tamamlamada zorlanma.
• Karar Verme ve Planlama Sorunları: Mantıklı kararlar alamama, günlük görevleri organize etmede güçlük.
• Esneklik Eksikliği: Yeni durumlara uyum sağlamada zorluk, tekrarlayan davranışlar.
• Yavaş Düşünme: Bilgi işleme hızında azalma, sorulara geç yanıt verme.

3. Psikiyatrik Belirtiler

Bu belirtiler, duygusal durum ve davranışları etkiler, genellikle motor belirtilerden önce veya onlarla birlikte ortaya çıkabilir.

• Depresyon: Sürekli üzüntü, umutsuzluk, enerji kaybı ve hayattan zevk alamama; intihar düşünceleri yaygındır.
• Anksiyete: Aşırı endişe, panik ataklar veya gerginlik hissi.
• Obsesif-Kompulsif Davranışlar: Takıntılı düşünceler ve tekrarlayan davranışlar.
• Sinirlilik veya Öfke Nöbetleri: Kolayca kızma, agresif davranışlar.
• Duygusal Küntleşme: Duyguları ifade etmede azalma, sosyal geri çekilme.
• Psikoz: Halüsinasyonlar veya sanrılar gibi gerçeklikten kopma belirtileri (daha nadir).

Diğer Belirtiler ve İlerleme

Hastalık ilerledikçe, belirtiler şiddetlenir ve günlük yaşamı ciddi şekilde etkiler. Kilo kaybı (yutma zorlukları nedeniyle), uyku bozuklukları ve fiziksel yeteneklerin kaybı gibi ek sorunlar ortaya çıkabilir. Erken teşhis ve semptom yönetimi, yaşam kalitesini artırmak için önemlidir. Eğer siz veya bir yakınınız bu belirtileri gösteriyorsa, bir nöroloji uzmanına başvurmanız önerilir.