Wilson hastalığı belirtileri nelerdir?

Wilson hastalığı, vücutta bakırın aşırı birikimi ile karakterize edilen genetik bir bozukluktur. Genellikle karaciğer, beyin ve gözlerde bakır birikimi ile sonuçlanır. Bu hastalık, ATP7B genindeki mutasyonlarla ilişkilidir ve kalıtsal olarak geçiş gösterir. Hastalığın belirtileri, bakır birikiminin bulunduğu organlara bağlı olarak çeşitlilik göstermektedir.

Karaciğer Belirtileri

Karaciğer, Wilson hastalığında en çok etkilenen organlardan biridir. Aşağıda, karaciğerle ilgili görülen belirtiler listelenmiştir:

• Karaciğer büyümesi (hepatomegali)
• Karaciğer iltihabı (hepatit)
• Sarılık (cilt ve gözlerde sararma)
• Karın ağrısı ve şişkinlik
• Yorgunluk ve halsizlik
• İshal veya kabızlık
• Kanama eğilimi (kanama ve morarma)

Beyin Belirtileri

Bakırın beyinde birikimi, nörolojik belirtilerin ortaya çıkmasına yol açabilir. Bu belirtiler arasında:

• Koordinasyon bozukluğu
• Konuşma zorluğu
• Titreme (tremor)
• Davranış değişiklikleri (depresyon, anksiyete)
• Hafıza sorunları
• Parkinson benzeri belirtiler (sertlik ve yavaş hareket)

Göz Belirtileri

Wilson hastalığı, gözlerde de belirgin etkiler oluşturabilir. Gözle ilgili belirtiler şunlardır:

• Kayser-Fleischer halkası (korneada bakır birikimi sonucu oluşan yeşil-kahverengi halkalar)
• Görme bozuklukları
• Gözlerde sulanma ve irritasyon

Diğer Belirtiler

Wilson hastalığı, sistemik etkiler de yaratabilir. Diğer belirtiler şunlardır:

• Yüksek tansiyon
• Yetersiz beslenme belirtileri (kilo kaybı)
• Adet düzensizlikleri (kadınlarda)
• Kas güçsüzlüğü

Tanı ve Tedavi

Wilson hastalığının tanısı genellikle kan testleri, idrar testleri ve karaciğer biyopsisi ile konulmaktadır. Tedavi, hastalığın ilerlemesini durdurmak ve belirtileri yönetmek amacıyla bakırın vücuttan atılmasını sağlayan ilaçlar ve diyet değişiklikleri ile yapılmaktadır. Tedaviye erken başlanması, uzun vadeli sonuçları iyileştirebilir.

Sonuç

Wilson hastalığı, tedavi edilmediği takdirde ciddi sağlık sorunlarına yol açabilen bir hastalıktır. Belirtilerin farkında olmak ve erken teşhis, hastalığın yönetiminde kritik öneme sahiptir. Uzman bir hekime başvurularak gerekli testlerin yapılması ve uygun tedavi planının oluşturulması önerilmektedir.