Konjenital hipotiroidi belirtileri nelerdir?

Konjenital hipotiroidi, bebeklerde doğuştan tiroid hormonunun yetersiz üretilmesi veya hiç üretilmemesi durumudur. Tiroid hormonları, büyüme ve beyin gelişimi için kritik öneme sahiptir. Erken teşhis ve tedavi edilmezse, ciddi zihinsel ve fiziksel gelişim geriliklerine yol açabilir. Yenidoğan tarama testleri sayesinde erken tespit edilebilir ve tedaviye hızla başlanabilir.

Konjenital Hipotiroidinin Yaygın Belirtileri

Belirtiler genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç hafta veya ay içinde ortaya çıkar. Bazı bebeklerde belirtiler hafif olabilir veya hiç görülmeyebilir, bu nedenle tarama testleri hayati önem taşır. Yaygın belirtiler şunlardır:

• Uzun süren sarılık (fizyolojik sarılıktan daha uzun süreli)
• Beslenme güçlüğü, emmede zayıflık
• Kabızlık ve karın şişliği
• Hareketlerde yavaşlık, aşırı uyku hali
• Kas güçsüzlüğü (hipotoni) ve gevşek vücut yapısı
• Kalın ve kuru cilt, saçlarda kuru ve seyrek yapı
• Dil büyüklüğü (makroglossi) ve solunum güçlüğü
• Göbek fıtığı
• Büyümede yavaşlama, boy ve kilo artışının geri kalması
• Kemik gelişiminde gecikme (örneğin, fontanelin geç kapanması)
• Ses kalınlığı ve ağlama sesinde boğukluk
• Vücut ısısının düşük olması (hipotermi)

Daha Az Yaygın veya İleri Dönem Belirtileri

Tedavi edilmeyen vakalarda, belirtiler zamanla şiddetlenir ve kalıcı hasarlara neden olabilir:

• Zihinsel gelişimde gerilik
• Motor becerilerde gecikme (oturma, yürüme gibi)
• İşitme ve konuşma sorunları
• Diş çıkarmada gecikme

Tanı ve Tedavi

Konjenital hipotiroidi, doğumdan sonraki 48-72 saat içinde yapılan topuk kanı tarama testi ile taranır. Şüpheli durumlarda kan testleri (TSH, T4 seviyeleri) ve görüntüleme yöntemleri (tiroid ultrasonu veya sintigrafisi) ile tanı doğrulanır. Tedavi, eksik olan tiroid hormonunun ağızdan verilen ilaçlarla (levotiroksin) yerine konması şeklindedir. Erken başlanan tedavi ile bebekler normal büyüme ve gelişim gösterebilirler.

Önemli Uyarı

Yenidoğan tarama programlarına mutlaka uyulmalı ve bebekte yukarıdaki belirtiler gözlemlenirse vakit kaybetmeden bir çocuk endokrinoloji uzmanına başvurulmalıdır. Erken müdahale, kalıcı komplikasyonları önlemede en etkili yoldur.