Gebelikte daum sendromu belirtileri nelerdir?

Gebelikte Down Sendromu Belirtileri ve Tanı Yöntemleri

Gebelikte Down sendromu (Trizomi 21), bebeğin ekstra bir 21. kromozoma sahip olmasıyla ortaya çıkan genetik bir durumdur. Down sendromunun kesin tanısı yalnızca genetik testlerle konulabilir; ancak gebelik sırasında bazı belirti ve bulgular riski işaret edebilir. Bu belirtiler genellikle tarama testleri ve ultrason incelemeleriyle tespit edilir. Aşağıda, gebelikte Down sendromu şüphesi uyandırabilecek işaretler ve tanı yöntemleri detaylı olarak açıklanmıştır.

Tarama Testleri ve Risk Değerlendirmesi

Tarama testleri, Down sendromu riskini tahmin etmek için kullanılır ve kesin tanı koymaz. Yüksek riskli çıkan durumlarda, tanı testleri önerilir. Yaygın tarama testleri şunlardır:

• İlk trimester taraması: Gebeliğin 11-14. haftalarında yapılır. Bu test, bebeğin ense kalınlığı ölçümü (nukal translüsensi) ve anne kanında PAPP-A ve beta-hCG düzeylerini değerlendirir.
• İkinci trimester taraması (dörtlü test): Gebeliğin 16-20. haftalarında uygulanır. Anne kanındaki AFP, hCG, estriol ve inhibin A düzeyleri ölçülerek risk hesaplanır.
• Entegre test: İlk ve ikinci trimester taramalarının birleştirilmesiyle daha doğru bir risk değerlendirmesi yapılır.
• Non-invazif prenatal test (NIPT): Anne kanındaki fetal DNA analiziyle yüksek doğruluk oranına sahip bir tarama yöntemidir. Genellikle 10. haftadan sonra uygulanabilir.

Ultrason Bulguları ve Fiziksel İşaretler

Ultrason incelemeleri, Down sendromu ile ilişkili olabilecek fiziksel özellikleri tespit etmek için kullanılır. Bu bulgular kesin tanı değildir ve bazen sağlıklı bebeklerde de görülebilir. Yaygın ultrason işaretleri şunları içerir:

• Artmış ense kalınlığı (nukal translüsensi): Gebeliğin erken dönemlerinde bebeğin boyun arkasındaki sıvı birikiminin normalden fazla olması.
• Burun kemiğinin olmaması veya küçük olması: İlk trimesterde burun kemiğinin görülememesi riski artırabilir.
• Kalp anomalileri: Down sendromlu bebeklerde doğuştan kalp defektleri (örneğin, atriyoventriküler septal defekt) daha sık görülür ve ultrasonla tespit edilebilir.
• Kısa uzuvlar: Kol ve bacak kemiklerinin beklenenden kısa olması.
• Ekojenik intrakardiyak odak: Bebeğin kalbinde parlak bir leke görülmesi, yumuşak bir belirteç olarak değerlendirilir.
• Hiperekojenik bağırsak: Bağırsaklarda parlaklık artışı, Down sendromu riski ile ilişkili olabilir.
• Böbrek genişlemesi (piyelektazi): İdrar yollarında genişleme gibi diğer yumuşak belirteçler.

Kesin Tanı Testleri

Tarama testleri veya ultrason bulguları yüksek risk gösterdiğinde, kesin tanı için invazif testler önerilir. Bu testler şunlardır:

• Koryon villus örneklemesi (CVS): Genellikle 10-13. haftalarda yapılır. Plasentadan doku örneği alınarak kromozom analizi yapılır.
• Amniyosentez: 15-20. haftalarda uygulanır. Amniyon sıvısından örnek alınarak fetal hücreler incelenir ve kromozom anomalileri tespit edilir.

Bu testler, Down sendromunu kesin olarak teşhis eder ancak düşük de olsa düşük riski taşırlar.

Önemli Uyarılar

Bu bilgiler, genel bir rehber olup kişisel tıbbi tavsiye yerine geçmez. Gebelik takibinizde doktorunuzun önerilerini dikkate alın.