Ehler danlos sendromu belirtileri nelerdir?

Bağ dokusunu etkileyen genetik bir hastalık grubu olan Ehlers-Danlos Sendromu, eklemlerde aşırı hareketlilikten ciltte kırılganlığa kadar çeşitli belirtilerle kendini gösterir. Farklı tipleri bulunan bu sendrom, kişiden kişiye değişen şiddette seyreder ve yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyebilir.

Konu kakkında 1 soru soruldu ve cevaplandı

Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) Nedir?

Ehlers-Danlos Sendromu (EDS), bağ dokusunu etkileyen, genellikle genetik geçişli bir grup hastalıktır. Bağ dokusu; cilt, eklemler, kan damarları ve iç organlar dahil olmak üzere vücudun çeşitli bölümlerine destek sağlar. EDS'de bu dokuların yapısını oluşturan kolajen proteininde bir zayıflık veya anormallik vardır. Bu durum, öncelikle eklemlerde ve ciltte belirgin olmak üzere çeşitli semptomlara yol açar. Birden fazla EDS tipi bulunmakta ve belirtiler tipine göre değişiklik gösterebilmektedir.

Ehlers-Danlos Sendromunun Yaygın Belirtileri

EDS'nin belirtileri kişiden kişiye ve EDS tipine göre büyük farklılıklar gösterebilir. Ancak, birçok tip için ortak olan yaygın belirtiler şunlardır:

Aşırı Hareketli Eklemler (Hipermobilite): En yaygın belirtilerden biridir. Eklemler normal sınırların ötesinde hareket edebilir, bu da sık sık çıkıklara, burkulmalara ve erken başlangıçlı osteoartrite yol açabilir.
Kırılgan ve Aşırı Esnek Cilt: Cilt yumuşak ve kadifemsi bir his verebilir, aynı zamanda çok esnektir (hiperelastik). Kolayca yırtılabilir veya morarabilir ve yaralar genellikle zor iyileşerek "sigara kağıdı" izleri adı verilen ince, yayvan yara izleri bırakır.
Kronik Ağrı: Kas-iskelet sistemi ağrısı çok yaygındır. Bu ağrı, eklem instabilitesinden, tekrarlayan yaralanmalardan veya kas spazmlarından kaynaklanabilir.
Kronik Yorgunluk: Birçok EDS'li birey, günlük aktivitelerini engelleyebilen şiddetli ve inatçı bir yorgunluk hisseder.
Derin Duyu Bozukluğu (Propriosepsiyon sorunları): Vücut pozisyonunu ve hareketini hissetme yeteneğinde azalma olabilir, bu da sakarlığa ve dengesizliğe neden olur.
Mide-Bağırsak Problemleri: Kabızlık, ishal, şişkinlik, reflü ve gastroparezi (mide boşalmasında gecikme) gibi sindirim sistemi şikayetleri sık görülür.
Otonomik Disfonksiyon: Özellikle Postüral Ortostatik Taşikardi Sendromu (POTS) sık görülür. Ayakta durmakla artan çarpıntı, baş dönmesi, baygınlık hissi ve yorgunluk gibi belirtilerle karakterizedir.
Diş ve Diş Eti Problemleri: Kırılgan dişler, erken diş çürükleri ve periodontit (diş eti hastalığı) görülebilir.
Göz Problemleri: Göz kuruluğu, miyopi, mavi sklera (gözün beyaz kısmının mavi görünmesi) ve göz içi basıncı ile ilgili sorunlar olabilir.
Damar ile İlgili Belirtiler (Özellikle Vasküler EDS'de): Kolay morarma, arter rüptürü (yırtılması) veya organ delinmesi gibi ciddi ve hayatı tehdit eden komplikasyonlar görülebilir.
Kaygı ve Depresyon: Kronik ağrı, yorgunluk ve belirsizlik gibi durumlarla başa çıkma süreci, zihinsel sağlığı da etkileyebilir.

Önemli Uyarılar

Bu belirtilerden bir veya birkaçına sahip olmak, kişide kesinlikle Ehlers-Danlos Sendromu olduğu anlamına gelmez.
Belirtiler başka birçok hastalıkla örtüşebilir.
Doğru teşhis için bir Romatolog, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Uzmanı veya genetik hastalıklar konusunda deneyimli bir hekime başvurmak esastır.
Teşhis, detaylı bir tıbbi öykü, fizik muayene ve gerekli görülürse genetik testlerle konulur.

Eğer siz veya bir yakınınızda bu belirtilerden birkaçı bulunuyorsa, doğru tanı ve uygun yönetim planı için bir sağlık uzmanına danışmanız önemle tavsiye edilir.

Yeni Soru Sor / Yorum Yap